Vždy jsme říkali, že přebytek bílkovin může mít škodlivé účinky na zdraví.

Tam jsou situace, ve kterých místo toho musí být proteiny téměř úplně vyloučeny ze stravy: jsou to onemocnění ledvin nebo celiakie nebo vrozené situace, ve kterých se jedná o gen, který funguje nesprávně.

Například v případě fenylketonurie nebo selhávání genu PAH : za těchto okolností bude dieta jediným předepsaným a použitelným "léčivem" .

Podívejme se, co je to fenylketonurie, o čem je konkrétně.

Fenylketonurie: co to je

Chcete-li se dozvědět více o tomto tématu, musíme použít technický žargon, alespoň na začátku.

Fenylchitonurie je odborníky a členy PKU-rodiny zkrácena jako PKU (PhenilKetonUria), neboť fenylketonurika se často nazývají.

Fenylketonurie se týká metabolismu aminokyselin a vzniká u 1 až 5 osob v 10 000; je velmi dobře známá a studovaná a díky své včasné diagnóze a vhodné dietě je možné zcela zabránit projevům symptomů, které ji charakterizovaly, když vědecký výzkum ještě nezjistil, jak ji diagnostikovat a léčit.

Jedná se především o symptomy související s centrálním nervovým systémem a zpomalením nebo růstovou retardací .

Příčinou fenylketonurie jsou genetické změny genu HPA (nebo PAH - PhenylAlanin Hydroxylas na chromozomu 12; mutace PAH, které mohou způsobit onemocnění, jsou více než 400), které způsobují nedostatek enzymu fenylalanin-hydroxylázy .

Tento enzym je zodpovědný za metabolismus aminokyseliny fenylalaninu . Pokud enzym nefunguje správně, fenylalanin se nepřemění na tyrosin a hromadí se v tkáních, což způsobuje poškození organismu.

Vzhledem k tomu, že tyrosin je sám o sobě předchůdcem dopaminového neurotransmiteru, nejzávažnější důsledky - v nepřítomnosti adekvátní dietní terapie - jsou na vývoji centrálního nervového systému a mohou se pohybovat od mentální retardace až po poruchy chování, zatímco na úrovni kůže je představují charakteristickou světelnou pigmentaci vlasů a očí.

Nejběžnější forma je známá jako klasická fenylketonurie . Jsou také popsány mírné formy a dokonce mírnější formy, a to forma non-PKU HPA, která nevyžaduje léčbu a je kompatibilní s normální dietou, ale může zahrnovat genetický přenos na děti jiných forem PKU .

Fenylketonurie: jak je diagnóza provedena?

Doposud výzkum v oblasti PKU dosáhl velkého pokroku, i když stále probíhá řada projektů: genetická terapie nebo dávkování a podávání enzymu fenylalanin-hydroxylázy.

K dnešnímu dni v Itálii - díky preventivní medicíně - je Guthrieho test prováděn u všech novorozenců, což je biochemická dávka fenylalaninu pro včasnou identifikaci subjektů trpících fenylketonurií. Tímto způsobem je možné zahájit vhodnou léčbu velmi brzy .

Tyto screeningové programy však v rozvojových zemích stále chybí nebo vůbec neexistují.

Jak funguje test Guthrie?

Test se provádí u všech novorozenců, prováděných v prvních dnech života měřením fenylalaninu na velmi malém množství krve odebraném z paty.

Je-li v krvi nalezen přebytek fenylalaninu, je hlubší diagnóza prováděna v centru doporučení, aby bylo možné určit konkrétní formu PKU přítomnou v pacientovi a poté připravit nejvhodnější léčbu. V každém italském regionu je referenční centrum pro diagnostiku a léčbu fenylketonurie.

Doporučená hladina fenylalaninu je u novorozenců obvykle mezi 120 a 360 mikromoly / l, u starších pacientů má vyšší hodnoty.

Neexistuje však shoda o prahové úrovni fenylalaninu, za kterou by měla být zahájena léčba: doporučení se v různých zemích liší.

Jsou v těhotenství testy?

Prenatální diagnostika u rizikových těhotenství je možná analýzou DNA . V Itálii má jeho použití omezené použití, protože všichni novorozenci jsou podrobeni Guthrieho testu.

Fenylketonurie: co dělat

Problémy způsobené fenylketonurií lze zcela vyhnout se správnou dietou .

Je zřejmé, že se budete muset vyhnout do-it-yourself, ale je nezbytné dodržovat pokyny svého referenčního centra .

Primárním účelem správné výživy je vyhnout se hromadění fenylalaninu, který je přítomen v mnoha potravinách, zejména živočišného původu .

Proto bude dieta v případě fenylketonurie v zásadě založena na rostlinných produktech (téměř jako veganská strava, na pochopení) a hypoproteinických, s neustálým přísunem specifických doplňků stravy, aby byl zajištěn správný příjem všech aminokyselin - s výjimkou fenylalaninu - nezbytných pro zdraví.

To bylo jednou věřil, že to bylo dost pozorovat zvláštní dietu až do puberty, dnes mnoho odborníků se domnívá, že by bylo lepší pokračovat ve stravě pro život .

Vzhledem k tomu, že povolené potraviny se mohou stát velmi omezujícím faktorem, byly vytvořeny ad hoc produkty - refundovatelné Národním zdravotním systémem - hypoproteiny, které však umožňují pestrou stravu pro chuti a konzistenci : například přípravky na těstoviny, pizzu, dezerty a dokonce ... vynikající protein bez čokolády.