Co je spinální svalová atrofie

Spinální svalová atrofie, známá také jako Sma, je dědičná neuromuskulární patologie dětství a mládeže, která je charakterizována progresivní smrtí motoneuronů, nervových buněk míchy, které dávají svalům příkaz pohybu.

Závažnost tohoto oslabujícího onemocnění je dána precizním klinickým obrazem, který je dělí na tři typy a klasifikuje je od postupné ztráty svalové kontroly, atrofie a fyzické slabosti.

Nový lék na spinální svalovou atrofii

Nazývá se Nusinersenova terapie a je to, jak je vysvětleno v Notiziariochimicofarmaceutico.it, "genový" lék, který by byl schopen aktivovat funkci genu SMN2, který je komplementární k inaktivnímu onemocnění. Lék, vstřikovaný přes bederní oblast, difunduje do těla a dosahuje degenerovaných a ve skutečnosti motorických neuronů, což zmírňuje symptomy SMA.

Nový lék, který je základem této terapie, byl schválen Italskou agenturou pro léčiva (AIFA) v září 2017.

Evropská komise pak vydala AIC platnou v celé Evropské unii 30. května téhož roku.

Kde najít nový lék na svalovou atrofii

Terapie Nusinersen je již předepsána v 18 autorizovaných a provozovaných italských centrech umístěných v jedenácti regionech: Kampánie, Emilia Romagna, Friuli Venezia Giulia, Lazio, Ligurie, Lombardie, Marche, Piemontu, Sicílie, Toskánska a Veneta, podrobná mapa míst, kde se nacházejí probíhá tato terapie je k dispozici na webové stránce FamilySMA na vyhrazené stránce.

K těmto strukturám budou přidány nové struktury s cílem vytvořit sítě pro sdílení a školení zdravotníků schopných provádět novou terapii.

Konzultujte s webem: užitečné stránky, které mají být aktuální v této oblasti, jsou observatoř vzácných onemocnění a Famigliesma.org

Zde je studie ENDEAR, kterou zveřejnila ClibnicalTrials.org, US National Library of Medicine, aby prokázala účinnost této terapie.